2012 年 CRISPR 作为基因编辑工具首次问世时，全世界都惊叹于它所蕴含的无限可能——最终使其发现者在 2020 年获得了诺贝尔化学奖。如今，经过多年的技术改进和临床试验，基因编辑在个性化医疗领域取得了重大飞跃。
正如宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院转化研究教授 Kiran Musunuru 在一份新闻声明中所说：“几十年来我们所听说的基因疗法的承诺正在变为现实，它将彻底改变我们对待医学的方式。”
Musunuru 以及来自费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学部的团队，成功地使用个性化 CRISPR 疗法治疗了一名患有罕见代谢性疾病的婴儿。他们的研究发表在《新英格兰医学杂志》上，证明了精准基因编辑在治疗罕见疾病方面的强大潜力。
患有罕见疾病的儿童
说来讽刺，罕见遗传性疾病并非听起来那么罕见。在美国，约有十分之一的人患有罕见病。它们之所以“罕见”，是因为每一种特定疾病通常影响不足 2000 人，这使得研究和治疗开发极其困难。
KJ 就是其中一位受害者。他患有 CPS1 缺乏症，这是一种尿素循环障碍，由体内缺乏一种关键酶引起，该酶对身体消除氨至关重要——氨是蛋白质代谢的有毒副产品。由于肝移植在患者成年之前不可行，这种疾病在婴儿早期死亡率高达 50%。
幸运的是，Musunuru 和遗传性代谢疾病基因疗法前沿项目（GTIMD）主任 Rebecca Ahrens-Nicklas 多年来一直在研究这类疾病，并在 KJ 确诊后不久联系了他的家人。
“我们认为有责任帮助我们的孩子，所以当医生向我们提出他们的想法时，我们选择信任他们，希望这不仅能帮助 KJ，也能帮助其他处境与我们相似的家庭，”他的母亲 Nicole Muldoon 在新闻稿中说道。
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CRISPR——您的 DNA 剪刀
在短短六个月内，研究人员就开发出了一种个性化疗法。2025 年 2 月，KJ 接受了他的首次输液——通过脂质纳米颗粒将 CRISPR 成分输送到他的肝脏。
CRISPR（规律间隔的成簇短回文重复序列的缩写）就像一把智能分子剪刀。在 KJ 的案例中，它被定制设计用来找到有缺陷的基因并修复错误——就像纠正他 DNA 中的一个拼写错误一样。
接受多次剂量后，KJ 的病情已明显改善。他现在可以摄入更多蛋白质，并在普通的儿童疾病中恢复，而不会出现曾经危及生命的危险氨堆积。更好的是，他没有出现严重的治疗副作用。
Ahrens-Nicklas 补充道：“虽然 KJ 在他的一生中都需要仔细监测，但我们初步的研究结果非常有希望。”
将成功推广给更多患者
这项突破建立在多年的基础研究和合作之上。对 KJ 和他的家人来说，这个男孩似乎永无止境的住院生活现在终于结束了。
他的父亲 Kyle Muldoon 在声明中说：“我们很高兴终于能和 KJ 一起在家了，他也能和他的兄弟姐妹在一起，我们终于可以松一口气了。”
Ahrens-Nicklas 补充道：“多年来在基因编辑领域的进步以及研究人员和临床医生之间的合作使得这一刻成为可能，虽然 KJ 只是一个病人，但我们希望他是第一个受益于这种可以根据个体患者需求进行调整的方法的众多患者之一。”
这一案例提供了一条充满希望的前进道路——一条基因编辑或许可以实现其拯救无其他治疗选择的患者的宏伟承诺的道路。
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文章来源
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Jackson Laboratory：什么是 CRISPR？
Karolinska Institutet：越来越多的罕见病患者被诊断出来
New England Journal of Medicine：原位基因编辑治疗罕见遗传性疾病的病例研究
