在北大西洋的法罗群岛长大，Edmund Jensen 一直与挥之不去的疲劳感作斗争。10 岁时，他出现了抽搐，四肢僵硬，眼球向上翻，但当地医生却从未诊断出他的病情。2008 年 8 月，丹麦医生发现了导致他体内肉碱水平不足的基因缺陷，肉碱在代谢中起着至关重要的作用。那时，Jensen 已经 21 岁，头发剪得很短，戴着银色的耳环。
在他拿到第一张处方的前一天，他因心脏骤停去世。“我一次又一次地看着他的照片，不敢相信这是真的，”他的父亲 John 在事后写道。
Jensen 的死之后，他的第三个表妹 Margretha 也随之去世，并引发了一系列关于这种未确诊的遗传性疾病的令人不安的新闻报道，这种疾病几十年来一直在法罗群岛摧残着家庭。这些死亡事件促使该国卫生部采取行动，说服了约 30,000 名公民——约占总人口的三分之二——向其新成立的基因生物银行提交血液样本。他们都接受了 Jensen 疾病（称为肉碱转运缺陷（CTD））的筛查，改善了数十人的生活，并可能挽救了他们的生命。然而，更早的死亡将产生更大的影响，改变法罗群岛医疗保健的格局，并使其走上成为基因组医学领先者的道路。
识别致病基因
法罗群岛的 18 个岛屿紧密地聚集在冰岛和苏格兰之间，你可能最想不到这里会成为基因组革命的发源地。与其他偏远岛屿一样，有限的基因库导致某些疾病的患病率更高。
“我不称之为近亲繁殖，而是系谱繁殖，”生物银行负责人 Gudrid Andorsdottir 说。“这意味着你在强化某些因素，而不是近亲繁殖，这是一个更负面的词。”目前已知 CTD 在法罗群岛的患病率是世界上最高的，并且比邻近地区高出数百倍。
去年，卫生部宣布计划对所有希望接受的公民进行全基因组测序。在未来一到两年的试点阶段，他们计划对 1,000 名个体进行测序，重点关注 CTD 患者以及其他疾病，如精神分裂症、囊性纤维化和糖尿病。项目总监 Bogi Eliasen 设想数据库将逐年增长。
该国已经采用了电子病历，记录了治疗、处方及其成功率的数据，基因生物银行已经完成了过去 200 年家谱历史的数字化。欧洲生物信息学研究所的顾问 Paul Flicek 表示，我们不应期望这项名为 FarGen 的工作能立即带来科学突破。我们应该将其视为短期内改善临床护理的终极实验：帮助医生开出正确的药物，剂量正确，并为患者提供最佳的预防可能患有的健康问题的建议。
换句话说，FarGen 在促进临床研究的同时，也将同样关注医疗保健。“在未来几十年里，我们面临的挑战将是如何将基因组医学应用于真实的人群，”斯坦福大学法学院法律与生物科学中心主任 Hank Greely 说。“为什么是法罗群岛？这个问题更难回答，但如果他们充满热情并能找到资金，那就行。你在哪里能找到实验，就在哪里进行。”
伦理挑战
2009 年，Eliasen 开始参加海外的各种会议，并组建了一个由顶尖基因组科学家组成的科学咨询委员会。底线是，在美国或中国取得的基因组学突破可能对具有罕见基因变异的孤立人群帮助不大。像法罗群岛这样的国家需要自己进行这项工作。
到目前为止，法罗群岛的官员们行动谨慎，但 FarGen 引发了一系列伦理问题。Greely 表示，即使项目负责人能找到估计的 5000 万美元来为测序提供全部资金，还需要数亿美元才能解读基因组的含义，并培训和支持基因咨询师。哪些疾病将被披露给人们，又将在什么年龄披露？随着新科学的出现，一个人的基因组将被审查多少次？然后是 Jensen 不幸过早死亡带来的挥之不去的问题：谁应该为本可以预防的死亡负责？毕竟，这些信息很可能会存储在政府服务器上。
2012 年夏天，Eliasen 鼓起勇气，忍受了前臂上的针刺。随后，法罗群岛主医院的一名技术人员将大约 2 毫克的血液注入一个特殊的试管中，其中含有缓冲剂，用于纯化和稳定他的 DNA，以便将其送到实验室进行测序，解读构成他基因组的 30 亿个碱基对。“这是一个信任的问题，”Eliasen 说。“我想成为第一个表明我相信这种方法的人之一。”
[本文最初印刷版题为“Sequencing an Entire Country”。]
隐私测试
法罗群岛一直是医学领域倡议的有希望的试验田。在 20 世纪 90 年代末，一家名为 deCODE Genetics 的特拉华州公司曾希望建立一个针对该岛屿全部人口的基因生物银行，以识别与疾病相关的基因并开发药物。法罗群岛政府拒绝了 deCODE，但促使该国通过了关于基因隐私的立法，并最终促成了其自身生物银行的建立。
与此同时，deCODE 在冰岛推进了其议程。结果却是一场灾难。随着隐私问题进入该国最高法院，公司的缓慢崩溃开始出现，最高法院在 2003 年 11 月禁止 deCODE 建立公民健康记录数据库。deCODE 于 2009 年宣布破产，但基因组革命仍在继续。虽然第一个全基因组测序于 2001 年完成，耗资 5 亿美元，但到 2014 年，我们或许终于可以看到 999 美元的基因组了。
