更快、更便宜的个人基因组学新篇章始于 2008 年,伴随着一系列监管担忧和伦理警报。4 月,研究人员报道了 对 DNA 先驱詹姆斯·沃森的整个基因组进行测序,该项目仅用了两个月时间,花费不到 100 万美元。这仅仅是第二个被完整测序的个体人类基因组。第一个在 2007 年,耗时约一年,成本约为其 60 倍。参与沃森项目的 454 Life Sciences 公司总裁兼首席执行官克里斯·麦克劳德表示,他的公司最新的测序仪器现在每月可完成一个人类基因组的测序,费用约为 20 万美元。
秋季,乔治·丘奇的 个人基因组项目 的首批 10 名志愿者——他们都是科学界的精英——在互联网上公布了他们的初步基因数据。没有惊人之举;丘奇说,整个团队“令人惊讶地健康”。
一种更简单的遗传学检查形式,由 Navigenics、deCODE 和 23andMe 等公司营销,也在 2008 年广泛可用。这些服务远未达到全基因组分析的水平,它们 扫描个体 DNA 中的单核苷酸多态性——点突变——这些多态性与性状和疾病有关。基本上,客户只需提供 DNA 样本并支付 399 美元至 2,500 美元的费用,就能获得一份总结他们从背痛到乳腺癌等一系列疾病和健康状况风险的报告。
DNA 检测公司刚一开业,监管机构就采取了行动:纽约州卫生部在 2007 年和 2008 年向提供这些检测的公司发出了 37 份停止令,理由是担心患者安全和许可证不足。6 月,加州公共卫生部发出了类似的通知。
与此同时,医生和政策组织也表达了担忧。约翰·霍普金斯大学遗传学与公共政策中心主任凯西·哈德森说,基因组分析“可能提供不完整或不准确的信息”。一项研究提出的基因/疾病关联常常与后续证据相矛盾,并且一些联系只在欧洲血统的人群中得到证实。另一个担忧是人们可能会对结果过度反应。例如,一个有乳腺癌高风险的人可能会采取激进的措施,比如进行乳房切除术,而没有意识到该检测预测的是风险增加,而不是某个特定的结果。
从积极的一面来看,个人基因组学可以帮助消费者降低风险,而不仅仅是预测风险。6 月,加州大学伯克利分校的研究人员发表了一项研究,表明在酵母中,维生素叶酸可以纠正一种重要酶——亚甲基四氢叶酸还原酶——的活性损伤。这种酶的功能受损也发生在人类身上,并且是常见突变的结果。未来,个人遗传信息可能会识别出功能欠佳的酶,并指导人们服用可能有所帮助的维生素。















