芭芭拉成长为一个看似正常的女孩，享受着快乐的童年。随着她进入青春期，她期待着经历与她所见的年长女孩相同的性发育。然而，她渐渐地感到预期的变化并没有发生在自己身上。到了14岁，她开始真正担心：她还没有来月经，乳房也没有发育的迹象。她确实左腹股沟疼痛，后来疼痛消退，取而代之的是左阴唇出现一个肿块。她越来越震惊地感觉到自己的声音变低，面部毛发增多，阴蒂也越来越大，越来越像阴茎。
芭芭拉十六岁生日后，她的阴茎勃起，她会射精，并且她发现自己对女孩产生了性兴趣。现在她已经确信自己真的是一个男孩，她体内神秘移动的肿块实际上是一个睾丸。但芭芭拉仍在努力解决如何向父母和朋友展示自己的问题，她在他们面前避免被发现裸体。她知道他们一定有所怀疑。当他们发现真相时，他们会嘲笑她——或者他——是一个怪物吗？
性别构成了我们之间最根本的区别，是我们婴儿出生时问的第一个问题。它确立了两种截然不同的可能性，并决定了我们如何看待自己以及他人如何看待我们。在几乎所有文化中，它还确立了对比鲜明的经济和社会角色之间的划分。发现自己的性别模糊不清或不断变化，是对自尊心的残酷打击。这与我们任何孩子可能经历的噩梦最接近，就像弗朗茨·卡夫卡令人恐惧的故事《变形记》中的格雷戈尔·萨姆沙，他一觉醒来发现自己变成了一只与人等大的昆虫。
我们绝大多数人出生时性别明确，并终生保持不变。我们拥有单一性别所应具备的所有性器官，没有不协调的部分。在人类中发现真正的雌雄同体——即同时拥有男性和女性性腺的个体——确实非常罕见。
然而，有一些不幸的个体被称为假两性人，他们的性别表现出模糊不清的外观。在美国，每年有成千上万的婴儿出生时，产科医生无法宣告“是个女孩！”或“是个男孩！”，而必须承认“我不敢确定它是什么。”像芭芭拉一样，有些人出生时看起来像女孩，但在青春期却发育成男孩。有些人有阴道和女性外生殖器，但缺少卵巢和输卵管等内部器官；相反，他们有一些男性内部器官，如精囊，以及隐藏在体内的睾丸。
这些性别的“活马赛克”中的大多数人成功地克服了逆境：事实上，他们的故事感人地证明了人类应对自然不公的能力。但他们的故事也具有启发性，因为它们揭示了许多与我们所有人相关T的基本问题。其中最重要的是：究竟是什么决定了我们的性别？决定如此根本事物的机制是如何出错的？
当然，我们的性别最终是由基因决定的。基因以23对微小的包裹形式聚集在每个细胞中，这些包裹被称为染色体。23对人类染色体可以根据其外观的一致差异进行编号和区分。对于1号到22号染色体，这对染色体看起来是相同的。只有在23号染色体，即性染色体的情况下，两个代表才有所不同，即便如此也只发生在男性身上，他们的23号染色体大小不一：一个较大的X染色体与一个较小的Y染色体配对。女性则拥有两条配对的X染色体。
性染色体有什么作用？许多X染色体基因指定与性别无关的性状，例如区分红色和绿色的能力。然而，Y染色体包含指定睾丸发育的基因。受精后第五到第七周之间，两性的人类胚胎都会发育出一个万能的性腺，它以后可以成为睾丸或卵巢。如果存在Y染色体，这个万能的性腺将在第八周开始发育成为睾丸。但如果没有Y染色体，它会等到第十三周才开始发育成为卵巢。因此，我们原始性腺的自然倾向是在没有干预的情况下发育成卵巢；需要一些特殊的东西——Y染色体——才能将其转化为睾丸。
人们很容易用带有感情色彩的词语来重述这个简单的事实。正如发育生物学家阿尔弗雷德·乔斯特所说：“成为男性是一个漫长、不安且充满风险的过程；它是一种与趋向女性的内在趋势作斗争。”沙文主义者可能会将成为男人誉为英勇，而将成为女人视为轻易的退路。反之，人们可能会将女性视为人类的自然状态，而男性则只是一种病理性的异常，为了生育更多女性，这种异常遗憾地必须被容忍。我宁愿仅仅承认Y染色体将性腺发育从卵巢路径转向睾丸路径，而不作任何形而上的结论。
但一个男人不仅仅只有睾丸。阴茎是许多其他明显必需品之一，就像女人除了卵巢还需要更多——例如，拥有阴道会有帮助。为了形成阴茎、阴道和其他性器官，胚胎除了原始性腺之外，还被赋予了其他的通用性结构。然而，与睾丸的情况不同，这些结构的发育不是由Y染色体直接指定的。相反，这些结构是由睾丸自身的分泌物引导向男性器官的，而缺乏睾丸分泌物则将它们引导向女性器官。
例如，在怀孕第八周，睾丸开始产生睾酮荷尔蒙，其中一部分会转化为密切相关的二氢睾酮（DHT）。这类荷尔蒙被称为雄激素。DHT会进一步将一些万能的胚胎结构转化为阴茎头、阴茎体和阴囊。否则，这些结构会发育成相应的女性器官：阴蒂、小阴唇和大阴唇。
胚胎也从两套导管开始发育，即苗勒氏管和中肾管。在没有睾丸的情况下，中肾管萎缩，而苗勒氏管则发育成女性的子宫、输卵管和阴道内侧。如果存在睾丸，则会发生相反的情况：睾丸产生的雄激素刺激中肾管发育成男性的精囊、输精管和附睾。同时，一种叫做苗勒氏抑制因子（Müllerian inhibiting factor）的睾丸蛋白会如其名称所示：它阻止苗勒氏管发育成女性内部器官。
既然Y染色体指定了睾丸，而睾丸分泌物的存在与否指定了其余的男性或女性结构，那么似乎我们不可能最终成为两性人。相反，您可能会认为，Y染色体应该保证100%的男性器官，而缺乏Y染色体则应该保证100%的女性器官。
事实上，除了卵巢或睾丸以外的所有结构，都需要一系列由非性染色体编程的生化步骤。每一步都涉及由一个基因指定的一种酶的合成。如果任何一个基因因突变而改变，它所负责的酶可能就有缺陷或缺失。因此，酶缺陷可能导致男性假两性人，即拥有一个X和一个Y染色体，因此本质上是男性，但同时拥有男性和女性结构的混合体。
在假两性人中，一些男性结构继续正常发育，因为它们依赖于保持正常的酶和激素。然而，依赖于有缺陷酶的男性结构要么完全缺失，要么被其女性对应物取代。这可以通过讨论两种类型的男性假两性人来说明——一种是由雄激素受体缺陷引起的，另一种是由将睾酮转化为DHT的酶缺陷引起的。
前一种类型的患者看起来像一个正常的女性。事实上，她通常比普通女性更符合男性对女性美的理想，因为她的乳房往往发育良好，双腿修长优雅。她的肤色通常完美无瑕，而且她往往具有男性般的高挑身材。因此，这种病例在女性时尚模特中反复出现。
由于这种假两性人在出生时看起来像一个正常的婴儿女孩，并且在外部经历了正常的发育和青春期，这个问题甚至可能直到青少年因迟迟不来月经而咨询医生时才被发现。届时医生会发现导致这一问题的一个简单原因：患者没有子宫、输卵管或上阴道。相反，阴道盲端，不与子宫相连（尽管通常足以进行性交）。进一步检查发现睾丸正常，只是埋藏在腹股沟或阴唇中；它们分泌正常的睾酮，并由正常的Y染色体编程。换句话说，这位美丽的模特是一名男性，她恰好在基因上存在一种生化障碍，无法对睾酮做出反应。
这种障碍被发现存在于细胞受体中，该受体通常会结合睾酮和二氢睾酮，从而使这些雄激素能够触发男性生殖器发育的后续步骤。如果失去这种雄激素受体，所有正常的男性读者也可能看起来像美丽的模特。由于假两性人的Y染色体正常，睾丸本身正常形成并产生正常的苗勒氏抑制因子，该因子像在任何男性体内一样，阻止子宫和输卵管的发育。然而，通常由睾酮激活男性机制的过程被中断了。结果，其余的通用胚胎性器官的发育默认遵循女性通道：女性而非男性的外生殖器，中肾管萎缩，因此男性内部生殖器不发育。
因此，结果是一个基因上是男性但无法成为男性的个体——简而言之，一个基因上是男性但其可见的性器官是女性的个体。尽管拥有Y染色体、隐藏的睾丸和正常的男性睾酮水平，但几乎所有这样的人都毫无疑问地将自己视为女性，并且也被他人视为女性。大多数人找到丈夫并结婚。自然地，没有子宫或卵巢，她们无法生育孩子，但许多人选择收养。大多数人都能很好地适应她们作为女性的角色，并且没有表现出异常的情绪压力迹象。在这些案例中，睾丸不仅未能使一个人成为男性，而且未能干扰女性作为妻子和母亲所能获得的大部分幸福。
第二种假两性人类型以芭芭拉为例，我以此开始这篇文章。芭芭拉和许多其他类似的人都患有5-α还原酶（5AR）缺乏症这种酶缺陷。与雄激素受体缺陷的假两性人一样，他们基因上是男性，拥有正常的Y染色体和睾丸，并正常产生睾酮和苗勒氏抑制因子。由于这种抑制因子，他们不会发育子宫、输卵管或阴道内部。他们的外生殖器在出生时大部分看起来像女性，尽管可能有些模糊并带有一些男性特征；这种模糊性有时使得5AR缺乏症的婴儿在出生时就能被识别。然而，在青春期，许多这些孩子会变得更加男性化。
5AR基因突变所产生的情况比雄激素受体缺乏更为复杂。在我们讨论的第一种假两性人类型中，雄激素的作用被完全阻断。但在第二种类型中，只有一种雄激素——DHT——的影响受到影响，而另一种雄激素——睾酮——的影响则正常发挥。这是因为5AR酶通常会将一些睾酮转化为DHT；受损的5AR基因和酶意味着DHT产量减少。由于这两种雄激素功能有所分离，结果是，在5AR缺乏的假两性人中，由睾酮指定的生殖器官是正常的，只有那些依赖DHT的器官是异常的。讽刺的是，由此产生的男性和女性特征的混合帮助研究人员区分了睾酮和DHT在男性发育中所扮演的精确生理角色。
5AR缺乏的男性哪些男性特征是正常的，因此受睾酮影响？因为这些婴儿出生时带有睾丸（尽管隐藏在腹股沟或阴唇中）和正常的男性内部器官（精囊、输精管和附睾），我们可以得出结论，这些结构的生长一定是由胎儿在子宫内时的睾酮分泌触发的。青春期男性发育的正常特征包括肌肉发育、阴茎和阴囊的生长、勃起和射精的能力以及乳房不发育。这些可能受青春期睾酮分泌的影响。
然而，在出生时，这些基因上的男性表现出许多女性特征。他们的外生殖器看起来更像阴蒂和阴唇，而不是阴茎或阴囊。他们有阴道，尽管它是一个盲管。内部，前列腺很小或缺失。尿道开口不在阴茎/阴蒂的尖端，而是在肛门前方靠近阴道的地方（这意味着，尽管这些假两性人能够保持勃起并进行性交，但尿道的位置确保射精物从两腿之间的开口而不是从阴茎射出，并且不会进入女性伴侣的阴道）。这些特征使我们有理由认为，前列腺和男性外生殖器的正常塑形可能依赖于DHT（这些假两性人缺乏DHT），而不是睾酮。
在青春期，这些假两性人的胡须和体毛生长不及正常水平，而随着年龄增长，大多数老年男性逐渐出现的秃顶现象也不会发生。因此，这些正常男性的特征可能依赖于DHT的出生后效应。
由于5AR基因不在性染色体上，男性和女性都会将其副本遗传给后代。从父母任何一方继承的单个正常基因副本足以产生足够的5AR酶，以实现正常的男性发育。只有当男性胎儿从母亲和父亲双方都继承了有缺陷的基因时，他才会发育为5AR缺乏的假两性人。因此，大多数已知案例都集中在偏远、孤立的第三世界村庄，在那里近亲结婚很常见，孩子们可以从父母双方继承许多相同的基因。
例如，在一个直到1960年才修建通往外界的铺砌道路的农村近亲通婚村庄中，就发现了一个这样的聚集区。为保护村民隐私，我将其称为“香格里拉”。在香格里拉，医生共识别出38名假两性人，他们都至少有一方是同一位已故女性的后代，其中许多人通过母亲和父亲双方都可以追溯到那位女性。显然，那位女士带有一个突变基因的单一副本，她将其遗传给了她的许多后代。最终，这样的后代数量足够多，村庄内的一些婚姻开始涉及双方都携带突变基因的伴侣，从而使得他们的孩子发育为假两性人的可能性越来越大。事实上，这位最初女性的曾孙中，有一个是假两性人；她的玄孙中有6个；她的来孙中有14个；她的晜孙中有17个。
那么，这些5AR缺乏的假两性人是如何应对基因强加给他们的卡夫卡式蜕变的呢？不出所料，结果存在广泛的差异，这取决于每个人的生物禀赋、直系亲属的反应以及社会的反应。我将通过香格里拉和另一个我称之为桑比亚的社会的例子来说明这种差异，其中一个社会比另一个更难接受假两性人。
在香格里拉的几十年里，所有的假两性人在出生时都被认定为女孩，并毫无疑问地被抚养为女孩。但到了1950年，由于有足够多的女婴在青春期变成男童的案例，村民们开始更加关注新生儿的生殖器。自1950年代末以来，大多数假两性人在出生时或童年时期就被识别并作为男孩抚养。然而，在较年长的假两性人中，仍有18人是作为女孩抚养长大的。
成年后，那18人中只有一人保持了女性身份。她十几岁时嫁给了一个男人（一年后男人抛弃了她），然后开始做女佣，戴假乳房。其余17人则在青春期身体发生变化后逐渐确信自己是男性。他们起初犹豫是否要以男性身份示人，因为他们害怕被嘲笑，事实上他们确实成为了笑柄。他们的家人起初感到震惊和困惑，但最终接受他们为男孩。他们中有15人结婚，少数人通过妻子的前一段婚姻获得了继子女。这15对夫妇的性别角色是传统的，男性假两性人从事典型的男性重体力劳动，而女性则操持家务、照料花园并照顾她可能有的任何前一段婚姻的孩子。
香格里拉的假两性人适应其性别角色的速度之快令人震惊。他们被抚养的性别对他们经历男性青春期标志的年龄影响很小，例如他们第一次经历晨勃、遗精、手淫和性交的年龄。例如，对于作为男孩抚养的假两性人（15-17岁）、作为女孩抚养但在青春期转变为男性角色的假两性人（15-18岁）以及同一村庄的正常男孩（14-16岁），他们第一次性交的年龄都非常接近。
一些人类性心理发展的权威人士认为，我们在幼年时期就形成了性别认同。根据这种观点，这种认同在四岁时就已经牢固确立。然而，在香格里拉的假两性人中，那些在童年大部分时间里毫不怀疑地将自己视为女孩的孩子，在青春期后开始将自己视为男人，并相应地穿着、工作和性交。这并不是说这种转变很容易，也不是说它没有给他们留下情感上的创伤。然而，这种转变比我们接下来要考虑的另一群假两性人的情况更彻底，并且来自家人和朋友的阻力更小。
将近30年前，当我开始在新几内亚高地工作时，那里的高地居民正从持续不断的部落间战争的石器时代状况中走出来。令我更吃惊的，除了我遇到的石斧和全副武装的男人，还有性别之间根深蒂固的敌意和僵化的角色划分。女人充当苦力，而未婚男人则同性恋地住在公共房屋里，女人只负责送饭。我早期访问时，他们的领地仍然对外界封闭，最令人畏惧的战士，我称之为桑比亚人。
这是一个极其残酷的讽刺：世界上已知最大的5AR缺陷假两性人集中区之一，其特征是性别模糊，恰好出现在桑比亚人中，而桑比亚社会对性别的文化限制差异是世界上任何人类社会中最尖锐的。桑比亚男人充当战士和猎人，女人充当园丁和母亲。男人不参与繁重的园艺工作，认为拥有阴茎使他们无法种植可食用的红薯。村庄内不仅有男人和女人分开的小径，而且他们小木屋内的夫妻生活空间也用木板在地上隔开。五岁左右后，孩子们的游戏也按性别分开。最终，男孩被禁止与女性交谈，甚至不能看她们一眼，女性被认为是肮脏的污染者。（她们有阴道，真是毫无用处的东西。）唯一的可以接受的性交姿势是男性在上方，这样他可以在射精后立即起身，以减少接触污染性阴道的机会。
唉，只有女性才能分泌乳汁和种植红薯，所以桑比亚父亲别无选择，只能在孩子幼年时期将儿子托付给他们“污秽”的母亲照顾。在大约七岁时，男人终于能够承担起照顾儿子的责任。这是通过强制性地让小男孩进入公共男性之家生活来实现的，在那里，男孩和单身汉们作为一个群体生活，女性被禁止入内。作为母乳的替代品，小男孩被告知每天食用单身汉的精液对于他们长大成人、成为男人和长寿至关重要。小男孩每天对年长的男孩进行口交，直到青春期，届时口交者会角色互换，被下一批更小的男孩口交。那些泄露秘密的男孩或偶然发现秘密的女性会受到死刑的威胁。小男孩被教导女性是有害的，因此没有约会或其他婚前异性恋交往的余地。其他不可接受的行为包括男性自慰（他们认为精液应该被摄入，而不是排出）和同性肛交。
在没有约会的情况下，婚姻通常在出生时就安排好，并在女孩第一次月经来潮时完成。届时，年轻的单身汉会经历一次冲击，这与他多年前被强制性地纳入同性恋男士俱乐部不相上下。异性恋程序终于向他解释清楚，他被告知要与他的新娘，那个“真正不好的东西”——阴道的拥有者——开始这些程序。（我从未见过比高地单身汉第一次听一位年长男性详细解释性交时所拍摄的照片更能展现出尴尬和恐惧的表情。）一旦男人的第一个孩子出生，同性恋活动就被认为像他结婚前的异性恋活动一样危险。尽管男性性取向如此极端地翻转，桑比亚男人仍然设法重新调整并延续他们的部落。
不出所料，假两性人由于其性别的模糊性，很难适应桑比亚人的生活，那里存在着性别刻板印象。与香格里拉假两性人的生活不同，他们的桑比亚同伴的生活并非以幸福结局告终。大多数桑比亚假两性人被抚养为男孩；目前尚不清楚桑比亚人是将这些婴儿标记为有出生缺陷的男孩，还是实际上将他们归为第三种性别，称为“turnim man”（意为“变成男人”），这种性别开始时是女性，但预计会变成男性。一些男孩被父亲抛弃，或被母亲视为耻辱。他们有时会受到同伴的嘲笑、羞辱和恶意八卦（“你没有阴茎！去和女孩玩吧！”）。一旦那些被抚养为男孩的人被引入公共男性之家，他们就担任口交者的角色，但无论是出于选择还是出于尴尬，他们从未担任过被口交者。少数人娶了妻子，但在至少两个有记录的案例中，妻子们形容他们性生活不和谐。在一项对十名成年桑比亚假两性人的研究中，只有五人结婚，一人自杀。
少数桑比亚假两性人在出生时被认定为女孩并抚养为女孩。其中两人甚至嫁给了男人，但两人在尝试性交后都被丈夫愤怒地抛弃了。其中一位女性名叫莫拉古。在第一次尝试性交时，莫拉古的新婚丈夫只能插入一到两英寸。在第二次尝试中同样受挫后，丈夫拉起莫拉古的裙子仔细查看，发现阴唇内有睾丸和一个小阴茎，这让他感到震惊。在愤怒且在公众面前蒙羞的丈夫威胁要杀死他的伴侣后，莫拉古离开了桑比亚家园，在别处开始了新生活。
鉴于桑比亚社会的性质，我们对其难以舒适地接纳假两性人毫不感到惊讶。事实上，性别模糊几乎让我们所有人——《探索》杂志作者和读者、奥运检测委员会、公众乃至医生——都感到不安。例如，医生不得不向父母传达“我们无法确定您孩子的性别”这一消息，会令人非常沮丧。我们认为性别是如此根本和通常明确无误的——我们甚至对正常的性问题都感到如此不适。
假两性人自己感到自己像被排斥者，当面被嘲笑，背后被议论。高中毕业将近40年后，我仍然会因想起我们更衣室里淋浴时同学们如何盯着并嘲笑一个生殖器模糊的不幸同学而感到畏缩。他的生活一定每天都是折磨。如今，对其他类型基因缺陷的患者充满了同情，但对假两性人却还没有。残酷的事实是，性别模糊偶尔确实会出现，而且它以多种形式呈现。我希望随着我们对假两性人的科学知识的进步，他们能够得到应有的同情。
