尽管新闻发布会上如此宣称，但科学家距离破译人类基因组仍然遥远。威斯康星大学麦迪逊分校的基因组学家大卫·施瓦茨说，大约20%到30%的基因密码——包含神秘的重复DNA片段——使用当前的测序方法难以读取。其余部分也只能零星地拼凑出来。施瓦茨将这种情况比作重建一本书，这本书的页面被撕毁、撕裂和散落。“你缺少一些页面，有些页面顺序颠倒，但你把它们粘在一起，然后说‘啊哈！完成了！我拿到书了！’ 不，你没有。它离完整还差得很远。”
广告
而且，可能需要很长时间才能从那些破烂的页面中的信息中获益。从理论上讲，了解基因如何导致疾病可以带来新的靶向药物或疗法。但约翰·霍普金斯大学的流行病学家尼尔·霍尔茨曼指出，许多疾病——如哮喘、高血压和心脏病——是由大量基因和环境因素之间复杂的相互作用造成的。即使是由于单个突变基因引起的疾病，也未必能够治愈。例如，研究人员在40多年前就发现了镰状细胞贫血的遗传基础，但他们仍然没有开发出明确的治疗方法。
“我不否认其中一些被夸大了，” 塞莱拉基因组公司（Celera Genomics）的克雷格·文特尔说，该公司开发了加速测序技术，帮助推动了人类基因组计划。“但我认为这是一个重要的开端。它将被视为历史上的一个重要里程碑，因为我们现在能够利用这些信息做的事情，而不仅仅是因为这些信息本身。”
