人类基因组中散布着多达20,000个假基因,这些DNA序列看起来像是其他功能基因的截断或错误百出的副本,通常被认为是垃圾DNA。但日本埼玉医科大学的广常慎二(Shinji Hirotsune)和他的同事发现,如果没有这些假基因,“真正的”基因可能无法正常发挥作用。
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广常的团队是在一项不相关的研究中做出这一发现的,他们将果蝇基因插入小鼠胚胎。果蝇DNA破坏了小鼠的makorin1假基因,据信该基因与骨骼和肾脏发育有关。这一谱系中的大多数小鼠在出生后几天内死亡,表现出严重的肾脏和骨骼畸形,即使正确的makorin1基因没有受到影响。将额外的makorin1或其假基因拷贝放入小鼠体内仅有部分帮助。但是,当广常将原始假基因的完整拷贝重新引入小鼠胚胎时,动物发育正常。
波士顿霍华德·休斯医学研究所的遗传学家珍妮·李(Jeannie Lee)怀疑,假基因可能充当诱饵,引诱走破坏性酶或调节蛋白,否则这些酶或调节蛋白会抑制makorin1基因的活性。无论它如何发生,makorin1及其假基因之间的相互作用表明了一种以前未知的基因调控机制正在发挥作用。

畸形小鼠显示了一段垃圾DNA的重要作用。图片由广常慎二提供。














