来源： Campbell, Catarina D., and Evan E. Eichler. "Properties and rates of germline mutations in humans." Trends in Genetics (2013). 真是个伟大的时代。直到最近，群体遗传学中的关键参数，如突变率，不得不被推断和假定，尽管它们是更复杂推断的基础。现在，随着人类（而人类仅仅是个开始！）许多被推断的内容正在以更直接的方式进行评估。Caterina Campbell 和 Evan Eichler 在Trends in Genetics 上发表了一篇综述，总结了该领域的现状，人类生殖细胞突变的特性和速率。值得注意的是，通过家系分析，突变率大致趋于在低 10^-8 范围内。此外，似乎有不成比例的新突变通过父系血精传递而来。这应该会增加我们对年长父亲的担忧（文章中也对此进行了重申，但附带一些说明）。最后，作者认为这些结果是突变率的下限，部分原因是与推断的“进化速率”长期冲突，而后者更高。这很重要，因为要推断谱系之间的最近共同祖先，突变率的值显然至关重要。对我来说，从理解突变中产生的显而易见的“杀手级应用”
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是对家系中从头发生突变积累情况的分析。
理论上，通过对整个家系进行精确和准确的覆盖，您可以对一组胚胎进行植前筛查，并选择您认为从祖父母一代开始积累的突变比例最低的胚胎。这并非火箭科学，而只是简单的比较和计数。自发流产率约为 ~50%，这设定了人类许多可存活后代可以携带的突变的下限（大多数染色体异常会被流产），但似乎我们可以将这个下限提高一点。
