尼安德特人头骨。图片来自leted via Flickr 科学家们越来越意识到，DNA 只是构成我们的一部分——可能同样重要的是我们的基因的活性如何被一个叫做表观遗传学的过程所修饰。 最近，这个前沿领域将注意力转向了一些非常古老的 DNA：研究人员今天宣布，他们已经重建了我们已灭绝亲属的甲基化图谱。 这些发现可能解释了尼安德特人、丹尼索瓦人和我们之间外貌上的一些差异，以及疾病的普遍性。 表观遗传学是研究我们的DNA的表达如何受到外部因素的影响，而DNA本身没有发生变化的科学分支。 该领域的研究主要集中在 DNA 甲基化。 当一种叫做甲基的化学物质附着在 DNA 上时，就会发生这种情况。 这可以调节个体的基因表达，甚至可以代代相传。 DNA甲基化与疾病以及个体的外貌和行为有关。 然而，这是第一次为早期人类重建古老的甲基化模式。
敏感的测量方法
研究人员着手重建尼安德特人和丹尼索瓦人的 DNA 甲基化活性，这两种古人类物种在 50 多万年前与现代人类分离。 研究人员无法使用实验室中目前标准程序的甲基测量技术，因为这些方法需要破坏 DNA，这对于处理稀有的古老 DNA 样本来说是一种不切实际的方法。 相反，该团队转向了胞嘧啶，它是构成 DNA 的四个核碱基之一。 随着时间的推移，胞嘧啶会自然衰变成其他核碱基：未甲基化的胞嘧啶会变成尿嘧啶，而甲基化的胞嘧啶会衰变成胸腺嘧啶。 由于 DNA 甲基化主要发生在胞嘧啶中，因此测量其在古老 DNA 中的衰变率使研究人员能够详细了解古人类 DNA 的甲基化方式，以及它与现代人类的比较。
解剖学和疾病
该团队在现代和古人类基因组中发现了大约 2,000 个甲基化程度显着不同的区域。 其中一个区域是 HoxD 簇，它在身体结构的发育中很重要。 研究人员推测，在古人类中高度甲基化的 HoxD 簇可能导致了他们与现代人类在外貌上的一些差异，包括更短、更结实的四肢。 研究人员今天在《科学》杂志上发表了他们的发现。 研究人员还发现，与现代人类独有的高度甲基化区域与疾病相关的可能性几乎是其他区域的两倍，并且超过三分之一的疾病相关基因与精神或神经系统疾病有关。 该团队强调需要进行额外的研究，但认为他们的发现可能表明此类疾病最近才出现在人类身上。
