20世纪60年代末，医学研究人员开发出一种方法，可以在胎龄15周时发现胎儿的基因缺陷，这足以终止异常胎儿的妊娠。尽管需要将一根长针插入子宫，许多准妈妈仍然欣然接受了羊膜穿刺术，这种现在熟悉的基因检测。“这真是个奇迹，”一位新妈妈在1971年告诉《纽约时报》。这位女士的三个姐妹患有唐氏综合症，她一直害怕遗传这种疾病，但检测结果为阴性。“我从没想过我能拥有正常健康的宝宝。”
另一个奇迹即将到来：香港和加利福尼亚的研究人员正在开发一种技术，最早可以在怀孕9周时，仅通过抽取母亲少量血液，读取胎儿基因组的全部内容。这项检测可以揭示严重的遗传疾病，以及孩子的眼睛颜色，甚至有一天可能揭示身高、智力或运动能力。它将是安全、负担得起且快速的，但却具有伦理挑战。“这非常有争议，”贝勒医学院的儿科医生和遗传疾病专家亚瑟·博德特说。“有些家庭在任何情况下都不会考虑终止妊娠。但当面对确凿的残疾证据时，许多人会比他们预期中更多地考虑终止妊娠。”
如今，基因检测可以筛查许多疾病，包括唐氏综合症、泰萨克斯病、镰状细胞性贫血和囊性纤维化。然而，准父母通常在没有先前的担忧理由时避免这些检测。羊膜穿刺术和绒毛膜穿刺术（另一种侵入性手术，从子宫内采集胎盘细胞）都带有1%的流产风险。对于美国的许多女性来说，成本、不适和健康风险大于益处。每年只有大约20万名女性，即所有怀孕的5%，利用这些检测。“我看到我的妻子和我们未出生的孩子接受这些侵入性手术，心想，一定有更好的方法，”斯坦福大学生物工程师斯蒂芬·奎克说。
奎克和香港中文大学化学病理学家卢煜明正在帮助打造下一代产前基因检测。去年12月，他们独立证明，10毫升血液样本——大约两茶匙——可以揭示整个胎儿基因组。随着DNA测序的成本每个完整基因组仅需4000美元且迅速下降，这类检测可能变得常规，对母亲或婴儿几乎没有风险。
一个月后，罗宣布了一项涉及750多名女性的研究结果，其中血液检测以近100%的准确率检测到21号染色体的额外拷贝，这表明患有唐氏综合症。唐氏综合症是最常见的染色体疾病，每691名婴儿中就有1名受影响。罗计划今年晚些时候在香港推出针对母亲的唐氏综合症血液检测，这引发了强烈反响。“唐氏综合症倡导者担心人们会堕掉唐氏综合症儿童。反对堕胎的人感到不安，因为这可能会导致更多的堕胎，”斯坦福大学生物医学伦理学家汉克·格里利说。
罗从更有益的角度看待这项技术。他最初是在1997年阅读关于检测血浆中癌基因的文章时，产生了产前血液检测DNA的想法。“未出生的婴儿有一些特征与癌症非常相似，”他说。“我将患者体内生长的肿瘤比作母亲体内生长的婴儿。如果一个小肿瘤能向患者血浆中释放足够的DNA供我们检测，也许一个七磅重的婴儿也能做到。”
当时，科学家们认为胎儿DNA只存在于子宫内的细胞中。罗意识到他们错了。他利用一种名为聚合酶链反应（PCR）的技术，能够在孕妇血液中发现微小的胎儿DNA片段，并生成数百万个相同的拷贝进行分析。这项技术的首次应用是产前性别鉴定。由于女性拥有两条X染色体，男性拥有一条X染色体和一条Y染色体，如果母亲的血液样本显示有Y染色体DNA，则她怀的是男孩。没有Y染色体，就是女孩。
快速简单的性别鉴定可能产生重大的社会影响。尽管在中国和印度，基于性别的堕胎是违法的，但每年在这些国家仍有超过一百万例此类堕胎。DNA检测可以比超声波更早地提供怀孕期间的性别信息，但需要实验室分析。“与推着推车从村到村做超声波的人不同，这种检测更难获得，”格里利说。更广泛的问题是，世界各地的父母将如何应对有关未出生孩子特征的更详细信息。他们会为了生一个更高的儿子或金发儿子而堕胎吗？他们应该被允许这样做吗？
罗和奎克仍然专注于他们最初的、更明确的目标：早期、安全地诊断致衰性疾病。“我们想要检测的许多疾病不涉及堕胎问题，只是在婴儿出生时就提供它所需的一切，”奎克说。“我们计划诊断像苯丙酮尿症这样的疾病，其治疗方法就像避免某些食物一样简单。这将比在医院出生后才发现要好得多。”罗和奎克希望在未来两年内使用他们的DNA血液检测来诊断复杂的遗传疾病，如泰萨克斯病。他们相信，到2017年，一些遗传性产前血液检测将在美国广泛应用。
对于准父母、遗传咨询师和立法者来说，考虑如何处理科学即将释放的胎儿遗传信息洪流的时间不多了。
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羊膜穿刺术 一种侵入性产前检查，通过抽取羊水来检测出生缺陷。
唐氏综合症 一种染色体疾病，特点是21号染色体多了一个拷贝。该病通常与智力发育迟缓和身体发育迟缓相关。
绒毛膜穿刺术 一种产前检查，从胎盘中取样细胞。绒毛膜穿刺术和羊膜穿刺术都存在轻微的流产风险。
胎儿DNA 来自发育中婴儿的遗传物质。曾被认为仅限于子宫内的细胞，现在可以从母血中循环的片段中重建其序列。
聚合酶链反应 (PCR) 一种快速、廉价的复制小DNA片段的技术。
苯丙酮尿症 一种遗传性疾病，导致无法分解一种名为苯丙氨酸的分子，这种分子在许多食物中很常见。
