数千年来，早已灭绝的物种——包括我们自己的祖先——的故事一直埋藏在它们的遗骸中。但在 2013 年，最先进的 DNA 提取和测序技术使研究人员能够获取古代基因密码并破译它们的进化故事：丹麦的研究人员重建了创纪录的 70 万年前的马基因组，德国的遗传学家开始解析 40 万年前人类的 DNA。
2003 年，地质学家从偏远的育空地区一个金矿的永久冻土中挖出了马的脚趾骨，首次窥见了马的历史。永久冻土的连续冻结保存了马骨中的 DNA，但由于 DNA 随着时间的推移会分解成更小、更难辨认的碎片，因此该样本似乎过于古老而无法分析。育空政府古生物学家 Grant Zazula 说：“当发现这块化石时，没有人会相信我们能从中提取 DNA。”
凭借十年来在下一代测序技术方面的进步，总部位于丹麦的进化遗传学家 Ludovic Orlando 终于能够拼凑出骨骼 DNA 中剩余的部分。使用所谓的“真单分子测序”，Orlando 一一照亮了 A、C、T 和 G，组装了马的基因组——这是迄今为止测序过的任何核 DNA 样本的六倍之多。
研究结果于 7 月发表，彻底修正了马的进化时间线，揭示了当代马、斑马和驴的共同祖先起源于至少 400 万年前，比之前认为的要早两倍。
追寻人类历史
破译同样年代的人类 DNA 似乎应该是接下来的任务。问题是：从未发现过保存得如此完好的古代人类骨骼。风化的古人类骨骼——以及它们正在衰退的 DNA——通常在温带洞穴中被发现，例如西班牙的阿塔普埃尔卡山脉的洞穴，那里是世界上最大的古人类遗骸收藏地之一。“这是研究尼安德特人，或许还有现代人类祖先的梦想之地，”进化遗传学家 Svante Pääbo 说。
但是，从骨骼中获取 DNA 样本意味着要钻孔，而且考古学家不愿意在这些正在 deterioro 的人类骨骼上进行基因学研究，除非能保证获得一个基因组。因此，Pääbo 的团队从同一个岩石居所中获取了一块同样退化的非人类标本作为概念验证，该研究于 8 月发表：一个 40 万年前的洞熊基因组。
总部位于德国的团队开发了两项新技术，以从骨骼中获取和利用更多熊的遗传信息。首先，他们挽救了低至 30 个碱基对的 DNA 碎片（相比之下，冷冻马骨的碎片平均为 78 个碱基对）。其次，他们在测序前分离了这些碎片中的 DNA 互补链，这样即使另一半双螺旋受损，他们仍然可以使用其中一半。
现在，Pääbo 的团队正在将这些技术应用于阿塔普埃尔卡的古代人类，以确定人类基因组的变化并确定它们发生的 زمان。“如果我们能直接看到——看到 40 万年前活着的东西，”参与该项目的博士生 Jesse Dabney 说，“我们就能更清楚地了解我们自己的进化。”
[本文最初以“从古代基因组中提取家谱”的形式出现在印刷版中。]
