
到目前为止,您可能已经听说过 牛津纳米孔 的新型全基因组测序技术,它有望将测序个体基因组的企业从基础科学实验室转移到大众消费市场。据我所知,炒作并非空穴来风;这是未来发展的预兆。但归根结底,这个特定的设备无论如何都不重要。 您知道哪个公司普及了 电视 吗?可能不知道。当技术进入主流时,它就不再是人们热议的话题了。相反,它会无缝地融入我们的生活,消失在我们日常的背景喧嚣中。曾经的创新变得平淡无奇,是其成功的证明。我们正处于基因组学变得平淡无奇、尖端科学成为日常应用的时代。诚然,大规模个人基因组学在短期内的影响仍然将是极其技术性的。科学基因爱好者将购买最新的软件,并争论“覆盖度”(测序数据的冗余度,与准确性相关)的深奥方面,以及有必要用 表观基因组 来补充基因组。医生和其他医疗专业人员将把基因组信息添加到他们的诊断工具库中,当您去看医生时,您会被一连串新的基因组相关术语淹没。您的基因组不是您,但它肯定能告知您是谁。您的个体基因组对您的健康护理将变得越来越重要。但这都是边缘的渐进式变化。在过去的一代人中,遗传学已经不可避免地渗透到日常生活中。谁还会注意到现在对新生儿进行的一系列筛查测试?我们生活中真正的革命将是个体基因组学与更广泛的信息云的融合。大型企业已经掌握了您购买习惯的详细数据。现在想象一下,您每天早晚进行一次只需要一次针刺成本的生物标记物检测。考虑一下,十年后,数百万——甚至可能是数千万——个体可能每天都会追踪自己的生物标记物。现在想象一下,所有这些数据都汇入云端,同时还有基因组信息、年龄、性别和购买习惯。此外,位置追踪也将随着时间的推移生成个人的空间档案。今天,癌症与地点之间的关联是集体诉讼的素材。但这类相关性科学往往是“一杯淡茶”,与未来相比将显得可怜。生物信息技术将极大地增强相关性科学。从云端可以提取出患癌症风险升高的模式,这取决于遗传、地点和生活方式。特定的基因组特征与购买习惯的相关性将自然地从信息流中脱颖而出。数据将揭示您基于居住地而产生的风险,同时还能控制遗传背景。目前,医学试验涉及数千名个体,并对混杂变量进行粗略评估。新信息云将样本量增加到数百万,并且它将能够实时追踪混杂因素,而不是依赖自我报告!您可能会想,这与 1000 美元的基因组有什么具体关系。在许多方面,现代基因组学一直是这类海量数据集合的常态化最早的领域之一。基因组学中的许多技术将被更广泛地应用于我们的生活中。从长远来看,《人类基因组计划》的相关性将不如由此产生的更广泛的技能和方法论,这些技能和方法论对整整一代生物学家来说是必需的。1000 美元的基因组将在未来一两年内到来,但这一里程碑很快就会被遗忘。相反,它将是标志着新信息时代诞生的一个旗帜,届时灰色硅和红色粘液将融合在一起,就像生物技术中的“生物”前缀开始变得陈旧一样。













