欧洲的语系分为几个大类。有印欧语系，包括罗曼语族、日耳曼语族、斯拉夫语族和凯尔特语族，以及希腊语和阿尔巴尼亚语。伊朗语族和印度的大多数语言也属于印欧语系。然后是芬兰语和匈牙利语，据推测它们属于更广泛的芬兰-乌戈尔语系。
无论这一分类的有效性如何，匈牙利语和芬兰语与远至欧亚大陆深处、乌拉尔山脉以西直到西伯利亚的现存语言的关系是无可争议的。土耳其语和马耳他语是突厥语族和闪米特语族在欧洲的立足点。最后，还有巴斯克语方言。巴斯克语与世界上任何其他语言都没有关系；它是一种语言孤岛。曾有人试图将巴斯克语与高加索地区的语言联系起来，但这些都只是高度推测性的臆断。
那么，巴斯克语究竟来自哪里？一种普遍的假设是，巴斯克语是伊比利亚半岛的原生语言，可能与半岛南部和东部的前拉丁语方言有关（罗马人到来之时，西班牙部分地区还受到凯尔特部落的统治）。许多人更进一步断言，巴斯克人是第一批到达欧洲大陆的现代人类的纯粹后裔，是克罗马侬人的继承者。即使这个说法有些夸张，但许多人会承认，巴斯克人群体源于新石器时代农民从中东迁来、印欧语系使用者从东方涌入时，就已存在于大陆上的狩猎采集者。
就历史遗传学而言，这些假设导致巴斯克人群体被用作欧洲血统中可追溯到末次冰期高峰的“参照”标准，并在冰川消退后从伊比利亚避难所扩张开来。
巴斯克人古老和纯粹的假设原因之一是巴斯克人的遗传独特性。其中最突出的是，巴斯克人在世界范围内Rh阴性血型频率最高，主要是由于该人群中存在高频率的无效等位基因（这是一种隐性遗传性状）。Rh阴性血型在欧洲以外非常罕见，但在欧洲大陆内部，其频率呈现出西-东梯度。有人提出，Rh阴性与Rh阳性血型的混合反映了冰河时代后狩猎采集者与农民的混合。
上图说明了该性状的频率，您可以看到巴斯克地区是如何被划分出来的。这是一张旧地图，因为血型在20世纪初就被广泛收集了。
由于对这种遗传性状的早期了解，20世纪初涌现出许多围绕血型遗传学的奇怪人类学理论。但即使在90年代中期，L. L. Cavalli-Sforza在《人类基因的历史与地理》一书中，利用经典标记物报告称巴斯克人确实表现出一定的独特性。随着Y染色体和线粒体DNA系统发育学的兴起，这种独特性受到了冲击。
我认为数据往往会证实预期，或者通常被如此解读。但R1b单倍群的最新故事强烈暗示，巴斯克人与其他西欧人没有区别，很可能是新石器时代农民本身的后裔！《人类遗传学》杂志上的一篇新论文支持了巴斯克人与其他欧洲人无异的论点，全基因组调查并未显示巴斯克人的遗传独特性
巴斯克人是文化孤岛，并且根据主要是经典多态性的等位基因频率，也是遗传孤岛。我们通过密集的、全基因组范围的SNP阵列，研究了西班牙巴斯克人与伊比利亚其他人群的差异。我们发现，西班牙巴斯克人与其他人群之间的F ST距离，与非巴斯克人群对之间的距离相似。
在个体的主成分分析（PCA）中也发现了相同的结果，显示了伊比利亚人与其他南欧人之间普遍存在的差异，而与是否为巴斯克人无关。病原体介导的自然选择可能是导致先前报道的巴斯克人在ABO、Rh和HLA等特定基因上高度分化的原因。因此，从整体基因组范围来看，巴斯克人不能被视为遗传异常者，对其起源的解释可能需要修正。
他们使用SNP芯片来分析西班牙和法国不同群体的大量基因变异，特别关注巴斯克人与非巴斯克人的差异，以及欧洲HGDP样本。他们样本中有约30个个体属于10个独特群体。起初他们查看了群体层面的Fst，但我认为PCA更能说明问题：他们将其限制在109个SNP上，这些SNP是芯片上数十万个SNP中最具信息量的。巴斯克人与非巴斯克人之间没有真正的区别。需要记住的是，有相当充分的证据表明，在早期历史时期，巴斯克方言比现在更广泛，因此纳瓦拉有许多讲西班牙语的居民和法兰西的加斯科涅人，他们几乎肯定是巴斯克语使用者的后裔。尽管如此，与全国总样本相比，并没有出现明显的两极分化，这可能会指向一种隐藏的巴斯克人和非巴斯克人之间的遗传鸿沟。
由于古代DNA的提取，欧洲的历史遗传学目前正处于变动之中。21世纪初曾被认为是狩猎采集者残余的单倍型，可能根本不是。关于R1b起源于安纳托利亚的新研究，以及其在巴斯克人中的高频率，也对巴斯克人是古欧洲纯粹后裔的说法提出了质疑。
为什么人们认为巴斯克人如此特别？主要是因为他们的语言很特别。它不是印欧语。如我上面所述，似乎在罗马征服时期，西班牙大部分地区，尤其是在地中海沿岸以外的地区，正在经历凯尔特化过程。最终，罗马人通过拉丁语的传播完成了印欧化。但是，罗马文化扩张的中心是沿地中海沿岸地区集中的殖民地。面向大西洋的伊比利亚是一个边缘地区，拉丁化似乎进展缓慢且零星，直到西罗马帝国崩溃。随着内陆和大西洋伊比利亚地区的“野蛮化”，巴斯克人设法为自己 carving out a niche，成为有力的参与者（他们曾以令查理曼大帝的部队在从北部伊比利亚返回法兰克时疲惫不堪而闻名）。
在欧洲边缘的山脉后面，以及面向大西洋的地区，巴斯克人逃避了印欧化。这很可能是运气和历史的偶然。欧洲各地有许多非印欧语的例子，通常仅限于零星的铭文，但无论真相如何，似乎在基督纪元前几千年，印欧语方言就已 spread across most of the continent。只有在伊比利亚，这一过程发生得足够晚，以至于我们在文字记录中捕捉到了一些迹象。东北欧的芬兰人也可能是前印欧人，他们因该地区的特殊生态而被保存下来（另一种模型是芬兰人本身是来自乌拉尔山脉沿着北极边缘地区的新移民）。
但在印欧人之前，可能还有其他移民浪潮带来了他们自己的文化，其中最重要的是新石器时代的农民。克里特岛的米诺斯人很可能讲一种前印欧语，并且可能是从中东来的这批农民的后裔。 at this point，我认为巴斯克人是欧洲沿海地区的新石器时代定居者的后裔的可能性，与他们是旧石器时代人群的后裔的可能性一样大，尽管公平地说，他们不太可能是“纯粹”的，无论是指哪一种。
我以作者的结论结束。
我们的分析表明，当采用全基因组视角时，巴斯克人与其他伊比利亚人群没有特别的差异。先前将巴斯克人描绘成遗传异常者的报告与此相矛盾，这种矛盾可以通过考虑导致这种差异的大部分多态性位于ABO、Rh和HLA复合体等基因来解决，这些基因考虑到它们参与宿主-病原体相互作用，是祖先人群在微地理尺度上自然选择的明显目标。
这是人口遗传学中通过密集的基因组SNP图谱获得的深刻见解的又一个例子，即使只使用最简单的统计描述符，即等位基因频率，也能达到这一目的。未来包含数十万个SNP在大量样本中单独测定的数据，将需要确认目前的发现。
有实际原因解释为什么血型数据首先被分析和解释。但现在有证据表明，血型分布并非随机，可能是在疾病压力下的反应。换句话说，它们不是能够很好地反映祖先的“中性标记”。这个问题，再加上巴斯克人在遗传（至少在那些基因位点上）和语言上的独特性，使得巴斯克本土古老论的假说具有吸引力是可以理解的。但旧的秩序现在很可能要让位给新的了。
注意：由于我成长的环境，我认识不少美籍巴斯克人，他们普遍为自己独特的遗产感到自豪。事后看来，我认为值得注意的是，他们中没有人认为自己是拉丁裔或西班牙裔，也没有声称拥有西班牙血统。他们绝对是巴斯克人，这与其他人不同。
感谢 Dienekes
引用： Laayouni et al., A genome-wide survey does not show the genetic distinctiveness of Basques, Hum Genet DOI 10.1007/s00439-010-0798-3
