我的祖籍遍布北欧和中欧，这个地区的人们拥有一种特殊的“天赋”：他们成年后也能喝牛奶。几乎所有婴儿都能消化乳糖（牛奶中的糖分），但在世界许多地方，当断奶后，人们就失去了这种能力。这种变化归因于一种叫做乳糖酶的酶，它能将乳糖分解成易于消化的片段。大多数人在长大后就不再产生乳糖酶。如果他们喝牛奶，乳糖就会在肠道中积累，被微生物吞噬，产生气体和其他不适。（对于这些人来说，吃乳糖含量低或含有能自行产生乳糖酶的细菌的奶酪或酸奶，就不会那么难受了。）你可能知道这种情况叫做乳糖不耐受。遗传学家们，也许更喜欢从积极的方面看待，称之为乳糖酶持续性。乳糖酶持续性有着奇怪的地理分布。在世界的某些地区，它相对普遍，而在另一些地区，它很少见或完全缺失。这些地区之间的边界可能很分明。在北欧和东欧，许多人有乳糖酶持续性，但在南欧和近东地区，很少有人具备。在非洲，一些彼此相邻的部落在这一方面差异巨大。卢旺达和布隆迪的大部分图西族人具有乳糖酶持续性。而同一地区的大部分胡图族人则不具备。近年来，科学家们对人类基因组中是如何编码牛奶消化的有了很多了解。乳糖酶基因（LCT）由邻近的 DNA 片段控制，这些片段充当“开关”。特定的蛋白质会结合到特定的开关上，从而使基因在特定条件下才能产生蛋白质。随着人们年龄的增长，LCT 开关的信号会发生变化，将其关闭。但在成年后也能消化乳糖的人群中，这些开关的突变改变了 LCT 对信号的反应。该基因不再在成年后关闭，而是保持开启状态。大约四十年前，科学家们首次注意到不同族裔群体在乳糖酶持续性方面存在差异。随着他们对更多群体进行调查，一个惊人的模式出现了：乳糖酶持续性水平最高的群体传统上是以放牧牛或其他产奶动物为生，而水平较低的群体则不然。一些科学家提出，乳糖酶持续性是近期自然选择的结果。乳糖酶分泌的关闭不仅发生在人类身上，也发生在所有哺乳动物身上。在畜牧业兴起之前，这是一种适应性策略，因为断奶后乳糖酶就没有用了。然而，一旦牧民有了稳定的牛奶供应，消化牛奶就能提高生存几率。任何允许一个人从牛奶中吸收更多营养的突变都可能受到自然选择的青睐。在放牧从未成为生活方式的地区，拥有突变的人并没有优势。科学家们通过多种方式检验了这一假说。当人们将与乳糖相关的 DNA 遗传给后代时，他们也遗传了基因组中的相邻区域。其中一些区域很容易发生高变异率。通过比较这些区域的突变，一个科学团队 估计，乳糖酶持续性最早出现在欧洲，时间大约在 7450 到 12300 年前。其他研究人员通过分析其他 DNA 片段得出了类似的估计。这些估计将乳糖酶持续性的起源追溯到考古学家发现欧洲最早的畜牧业迹象的时期。尽管如此，还有其他合理的解释方式。例如，也许在畜牧业兴起之前，人类群体就已经分裂为乳糖酶持续性和非持续性。他们不同的基因构成甚至可能决定了哪些群体最终选择了放牧动物，哪些没有。科学家们现在有了检验这类假说的新方法。他们不再只观察现存人群的 DNA 并推断其历史，而是可以查看数千年前已故人群的 DNA。德国美因茨大学的一个科学团队最近在古代骨骼中寻找乳糖酶持续性突变。他们采集了八名可追溯到近 8000 年前的个体的样本。这些骨骼来自德国、波兰、匈牙利和立陶宛的遗址。寻找如此精确的一段 DNA 是一项棘手的任务，因为科学家们可能会意外地分析到发现骨骼的考古学家，甚至他们自己的基因。因此，科学家们费尽心思确认他们提取的 DNA 确实是古老的，例如通过测序自己的基因来了解它们的样子。本周，科学家们将在《美国国家科学院院刊》上发表他们的研究结果。他们找到了可以找到乳糖酶持续性突变的 DNA 片段，但在所有样本中都没有发现突变本身。换句话说，这些古代欧洲人是乳糖不耐受的。对八个人的调查远不足以让科学家们对整个欧洲的基因构成做出明确的论断。但从统计学角度来看，令人惊讶的是，科学家们在相隔数百英里的古代人群中未能找到如今在欧洲普遍存在的突变。科学家们计算得出，当时最多只有三分之一的欧洲人可能拥有乳糖酶持续性基因，而实际数字甚至可能为零。看到这项研究的进展将会非常有趣。随着科学家们从这一时期提取更多的 DNA，他们会继续找不到突变吗？也许他们只会在欧洲的一个地方发现它——也许是该大陆乳糖酶持续性的发源地。至少在这种情况下，科学家们将能更接近于“实时”观察人类进化，而不是事后追溯。如果我想向那些让我能享用一块上好格鲁耶尔奶酪的祖先致敬，我就知道该去哪里了。
J. Burger、M. Kirchner、B. Bramanti、W. Haak 和 M. G. Thomas 的论文《早期新石器时代欧洲人中不存在乳糖酶持续性相关等位基因》http://www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.0607187104
